Was ist das CHARGE-Syndrom?
Das CHARGE-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Spontanmutation auf dem CHD7-Gen ausgelöst wird. Es wurde vor 20 Jahren von einem Team um die Genetikerin Dr. Conny van Ravenswaaij-Arts entdeckt. Menschen mit diesem Syndrom leiden unter Hör- und Sehbehinderungen sowie bis zu 40 weiteren Beeinträchtigungen, darunter Herzfehler, Hormon- und Gleichgewichtsstörungen sowie Fehlbildungen an Luft- und Speiseröhre. Der Name CHARGE ist ein Akronym, das die Hauptmerkmale der Krankheit beschreibt, darunter Coloboma, Heart, Atresie der Choanen, retardiertes Längenwachstum, genitale Fehlbildungen und Verformungen der Ohren und Schwerhörigkeit bis Taubheit.
Was sind die Ursachen für das CHARGE-Syndrom?
Das CHARGE-Syndrom wird durch spontane Mutationen auf dem CHD7-Gen, einem regulatorischen Gen, das die Entwicklung von Herz, Augen, Ohren und anderen Organen beeinflusst, verursacht. Wenn CHD7 nicht richtig funktioniert, können Fehlbildungen, wie die, die bei CHARGE auftreten, entstehen, da CHD7 die Arbeit,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, anderer Gene orchestriert. Es wurde festgestellt, dass das Fehlen eines ganzen Chromosomenteils nicht die Ursache für das CHARGE-Syndrom ist.
Ist CHARGE therapierbar?
Bei CHARGE-Babys sind oft lebensnotwendige Operationen erforderlich, darunter Herzoperationen, Atemwege, Gehör oder künstliche Ernährung. Viele Kinder mit CHARGE haben Hörgeräte oder Cochlea-Implantate, während andere aufgrund des fehlenden Hörnervs nicht darauf ansprechen. Eine frühe Förderung, einschließlich Hör- und Sehfrühförderung, Ergo- und Physiotherapie, sowie Logopädie, ist wichtig, um die Entwicklung und Kommunikation zu unterstützen. Hormone, die, die, die,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,